Il sequenziamento completo del genoma umano e il futuro della medicina genomica

18/04/2022 – 12:45 Parere

Di Gustavo Campana, direttore sanitario di Dasa.

Il recente annuncio che il genoma umano è stato finalmente sequenziato nella sua interezza fa brillare gli occhi di scienziati e medici di tutto il mondo. Il genoma umano è stato sequenziato per il 92% quasi 20 anni fa, nel 2003 -cinque decenni dopo la scoperta del DNA (1953)-, consentendo una rivoluzione scientifica nel campo della genetica che ha portato il pianeta ad avanzare verso una medicina sempre più preventiva, predittivo e personalizzato.

La scoperta di questo 8%, che fino ad allora era considerata una zona grigia del DNA, accelererà ulteriormente la conoscenza delle cause delle malattie genetiche che non è ancora possibile con le attuali tecnologie. Sarà un grande vantaggio per la diagnosi medica.

Tuttavia, la medicina del futuro è già qui. Oggi, grazie ai test genetici e genomici, è possibile guidare le pazienti verso trattamenti più efficaci, diagnosticare precocemente malattie rare, identificare alterazioni genetiche durante la gravidanza e rilevare la predisposizione genetica allo sviluppo di malattie importanti, come sindromi di predisposizione al cancro o ereditarie malattie cardiache, tra le altre.

L’arrivo del Next Generation Sequencing – la tecnologia NGS, in grado di identificare alterazioni nei geni analizzati – ha avuto un impatto drastico sulla redditività dei test genetici, consentendo un maggiore accesso alla popolazione e accorciando l’odissea diagnostica del paziente con una malattia bizzarra. Oltre a identificare i tumori ereditari e rendere possibile il follow-up e la cura dell’intera famiglia del paziente.

La terapia genica si è evoluta notevolmente e sta già mostrando importanti risultati clinici e persino la cura di malattie che fino a poco tempo fa erano incurabili. Il trattamento, che si basa sull’editing genetico mediante tecniche di DNA ricombinante, è stato ampiamente esplorato nell’ambiente scientifico. Attualmente esistono già alcune terapie geniche approvate, ad esempio per la SMA (Atrofia Muscolare Spinale), una malattia che fino a tre anni fa non era curata. CRISPR, la più moderna tecnica di editing genetico che si è ampiamente diffusa negli ultimi anni, ha anche un grande potenziale per rivoluzionare la diagnosi e il trattamento di numerose malattie.

La maggior parte delle malattie genetiche non ha ancora trattamenti specifici, tuttavia, il progresso delle conoscenze scientifiche ha consentito lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici per queste malattie. Nuove malattie dovrebbero essere incluse in questo processo nei prossimi anni.

La medicina genomica è progredita in modi diversi in tutto il mondo. Gli Stati Uniti, con circa 4.700 consulenti genetici e 1.240 genetisti medici, sono uno dei paesi in cui questa medicina è più avanzata; In Francia e Spagna, il sistema sanitario pubblico offre alle donne in gravidanza test prenatali non invasivi (NIPT), che consentono l’identificazione precoce di anomalie cromosomiche associate, ad esempio, alla sindrome di Down.

Lo sviluppo tecnologico e la riduzione dei costi nell’area hanno contribuito positivamente a varie specialità della medicina e anche gli investimenti in questo settore non hanno smesso di crescere. Nel 2022, il mercato genetico globale raggiungerà circa 4 miliardi di dollari e si prevede che questo valore raggiungerà i 10 miliardi di dollari nel 2027. Il Nord America concentra il 46% di questa quota di mercato, l’Europa il 29,4% e l’Asia il 17,9%. Mentre la partecipazione più piccola, corrispondente al 6,7%, è distribuita tra le altre regioni del mondo. L’America Latina ha ancora molto da crescere, ma la regione ha fatto molta strada nella genetica, nel sequenziamento del DNA e nello sviluppo di vari tipi di test genomici. Abbiamo già la tecnologia e le conoscenze installate qui.

Pian piano i sistemi sanitari pubblici e privati ​​stanno prendendo coscienza degli effetti costi-benefici di questa medicina più preventiva e personalizzata, che prevede tempi di ricerca ridotti, oltre ad evitare ricoveri e cure non necessarie, il che si traduce in una riduzione dei costi per il settore e migliori risultati clinici per i pazienti.

L’America Latina ha ottimi genetisti e produce importanti contributi scientifici alla genomica mondiale, tuttavia sono ancora necessari un numero maggiore di professionisti e maggiori investimenti affinché il Paese raggiunga lo scenario ideale. Le università devono ampliare l’insegnamento della genetica nei curricula dei corsi di medicina e le istituzioni pubbliche e private devono espandere gli investimenti nell’area, oltre ai sistemi sanitari pubblici che includono i test genetici nel loro elenco. Ciò consentirà, come raccomandato dall’OMS, di rendere accessibile a tutti la medicina genetica.


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